UvietNet (07/11/2021): Các nhà nghiên cứu của Bộ Y tế Radcliffe đã xác định được loại gen chịu trách nhiệm tăng gấp đôi nguy cơ suy hô hấp do COVID-19. 60% những người có tổ tiên là người Nam Á mang tín hiệu di truyền nguy cơ cao, một phần giải thích tình trạng tử vong quá mức thường thấy ở một số cộng đồng ở Vương quốc Anh và tác động của COVID-19 ở tiểu lục địa Ấn Độ.
Nghiên cứu trước đây đã xác định được một đoạn DNA trên nhiễm sắc thể số 3 làm tăng gấp đôi nguy cơ người lớn dưới 65 tuổi dễ tử vong vì COVID. Tuy nhiên, các nhà khoa học không biết tín hiệu di truyền này hoạt động như thế nào để làm tăng nguy cơ mắc bệnh, cũng như nguyên nhân gây ra sự thay đổi gen chính xác.
Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics, một nhóm nghiên cứu do GS. James Davies và Jim Hughes tại Viện Y học phân tử MRC Weatherall của Đại học Oxford đã sử dụng công nghệ tiên tiến để tìm ra gen nào gây ra hiệu ứng và cách nó hoạt động.
Giáo sư Jim Hughes, Giáo sư về Quy chế gen, đồng trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết "lý do khiến vấn đề này trở nên rất khó tìm ra, là do tín hiệu di truyền đã được xác định trước đó ảnh hưởng đến" vật chất tối "của bộ gen. Chúng tôi nhận thấy rằng nguy cơ gia tăng không phải do sự khác biệt trong gen mã hóa protein, mà là do sự khác biệt trong DNA tạo ra một công tắc để bật một gen. Khó hơn nhiều để phát hiện ra gen bị ảnh hưởng bởi loại hiệu ứng chuyển đổi gián tiếp này. "
Nhóm nghiên cứu đã đào tạo một thuật toán trí tuệ nhân tạo để phân tích lượng dữ liệu di truyền khổng lồ từ hàng trăm loại tế bào từ tất cả các bộ phận của cơ thể, để chỉ ra rằng tín hiệu di truyền có khả năng ảnh hưởng đến các tế bào trong phổi. Sau đó, sử dụng một kỹ thuật có độ chính xác cao mà họ mới phát triển, các nhà nghiên cứu có thể thu nhỏ DNA ở tín hiệu di truyền. Điều này kiểm tra cách mà hàng tỷ chữ cái DNA gấp lại để vừa với bên trong tế bào để xác định chính xác gen cụ thể đang được kiểm soát bởi trình tự gây ra nguy cơ phát triển COVID-19 nghiêm trọng cao hơn.
Tiến sĩ Damien Downes, người dẫn đầu công việc trong phòng thí nghiệm của nhóm nghiên cứu Hughes, nói rằng "đáng ngạc nhiên, vì một số gen khác bị nghi ngờ, dữ liệu cho thấy rằng một gen tương đối chưa được kiểm tra có tên là LZTFL1 gây ra hiệu ứng này."
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng phiên bản có nguy cơ cao hơn của gen này có thể ngăn cản các tế bào lót đường thở và phổi phản ứng với vi rút đúng cách. Nhưng quan trọng là nó không ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, vì vậy các nhà nghiên cứu hy vọng những người mang phiên bản gen này sẽ phản ứng bình thường với vắc xin.
Các nhà nghiên cứu cũng hy vọng rằng thuốc và các liệu pháp khác có thể nhắm vào con đường ngăn cản niêm mạc phổi biến đổi thành các tế bào kém chuyên biệt hơn, nâng cao khả năng các phương pháp điều trị mới được tùy chỉnh cho những người có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng nghiêm trọng.
Giáo sư James Davies, đồng trưởng nhóm nghiên cứu, người đã từng làm tư vấn cho NHS về y học chăm sóc đặc biệt trong thời kỳ đại dịch và là phó giáo sư bộ gen tại Khoa Y khoa Radcliffe của Đại học Oxford, cho biết: "Yếu tố di truyền mà chúng tôi đã tìm ra giải thích tại sao một số người mắc bệnh bị bệnh rất nặng sau khi nhiễm coronavirus. Điều đó cho thấy cách thức mà phổi phản ứng với nhiễm trùng là rất quan trọng. Điều này rất quan trọng vì hầu hết các phương pháp điều trị đều tập trung vào việc thay đổi cách hệ thống miễn dịch phản ứng với vi rút. "
60% những người có tổ tiên Nam Á mang phiên bản gen này có nguy cơ cao hơn so với 15% những người có tổ tiên Châu Âu - giải thích một phần tỷ lệ tử vong và nhập viện cao hơn ở nhóm trước đây. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng 2% những người có tổ tiên Afro-Caribbean mang kiểu gen nguy cơ cao hơn, có nghĩa là yếu tố di truyền này không hoàn toàn giải thích cho tỷ lệ tử vong cao hơn được báo cáo ở các cộng đồng dân tộc thiểu số và da đen.
Giáo sư Davies giải thích rằng "mã DNA có nguy cơ cao hơn được tìm thấy phổ biến hơn ở một số cộng đồng dân tộc thiểu số và da đen nhưng không phải ở những cộng đồng khác. Mặc dù chúng tôi không thể thay đổi di truyền của mình, nhưng kết quả của chúng tôi cho thấy rằng những người có gen nguy cơ cao hơn có khả năng đặc biệt hưởng lợi từ tiêm chủng. Vì tín hiệu di truyền ảnh hưởng đến phổi chứ không phải hệ thống miễn dịch, điều đó có nghĩa là nguy cơ gia tăng cần được loại bỏ bằng vắc xin. "
Nguồn: Đại học Oxford
----o00o----